Floating-Harbor綜合征1例及生長激素治療效果觀察

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[摘要] Floating-Harbor綜合征（Floating-Harbor syndrome，F(xiàn)HS）是由編碼Snf2相關CREBBP激活蛋白（Snf2-related CREBBP activator protein，SRCAP）基因突變引起的罕見的常染色體顯性遺傳病，可累及多個系統(tǒng)，由于缺乏確切的臨床診斷標準，基因檢測有助于FHS患兒的早期診斷，減少漏診、誤診，并早期干預，重組人生長激素治療可改善患兒身高。（剩余7679字）