串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查中的應(yīng)用研究進展

[ 關(guān)鍵詞] 串聯(lián)質(zhì)譜；新生兒；篩查；遺傳代謝??；氨基酸；?；鈮A

[ 中圖分類號] R722.1 [ 文獻標識碼] A [ 文章編號] 2095-0616（2023）08-0051-04

遺傳代謝病（inherited metabolic disorders，IMD）以常染色體遺傳為主，由于基因突變，使得其編碼的受體、酶、膜蛋白或運載蛋白的結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生變化[1-2]，從而使生物合成造成缺陷，導致糖、脂肪、蛋白和微量元素代謝障礙，使得必要代謝產(chǎn)物合成不足或毒副產(chǎn)物過度堆積，是一種多臟器疾病[3-5]。（剩余4776字）