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值得關(guān)注的兒童罕見病

——苯丙酮尿癥

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生活中,有一群被稱為“不食人間煙火的孩子”。他們的皮膚很白、頭發(fā)很黃,無法像正常孩子一樣享受美食,很多常見的食物都會對他們的身體產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p傷。他們是罕見病患兒,患有遺傳代謝性疾病——苯丙酮尿癥(簡稱PKU)。

什么是苯丙酮尿癥?

該病屬于酶缺陷導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳疾病,不具傳染性,多發(fā)生于近期結(jié)婚的后代中。(剩余2252字)

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