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葡萄糖激酶新發(fā)基因突變致MODY2一家系的臨床及分子遺傳學(xué)分析

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摘要:目的 報(bào)道1例中國人葡萄糖激酶(glucokinase, GCK)新發(fā)基因突變導(dǎo)致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young, type 2, MODY2)家系,分析其遺傳學(xué)特征及臨床特點(diǎn)。方法 對1例MODY2家系行基因測序、臨床資料采集及分析。(剩余11459字)

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