KCNQ2基因變異相關(guān)癲癇的研究進(jìn)展

[摘要] KCNQ2基因編碼電壓門(mén)控鉀離子通道亞基Kv7.2，該通道在穩(wěn)定神經(jīng)元、調(diào)節(jié)神經(jīng)元興奮性中發(fā)揮重要作用。KCNQ2基因變異導(dǎo)致電壓門(mén)控鉀離子通道功能受損或功能異常，從而誘發(fā)癲癇發(fā)作。KCNQ2基因變異相關(guān)癲癇患兒的發(fā)病時(shí)間早，多發(fā)病于新生兒期或嬰兒早期，且臨床表現(xiàn)具有多樣性。本文對(duì)KCNQ2基因變異相關(guān)癲癇的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、變異特點(diǎn)及臨床治療等研究進(jìn)展進(jìn)行綜述，以便早期發(fā)現(xiàn)此類(lèi)癲癇患兒，指導(dǎo)臨床診療工作。（剩余6537字）