Lynch綜合征1例并家系分析

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[摘要]回顧1例濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院收治的Lynch綜合征患者診斷過程并對其家系進(jìn)行分析。Lynch綜合征是一種由錯配修復(fù)基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，其導(dǎo)致罹患結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等風(fēng)險顯著升高。本例患者同時罹患子宮內(nèi)膜癌與結(jié)腸癌，且病理免疫組化提示錯配修復(fù)蛋白缺失，經(jīng)基因測序證實MSH2胚系突變并最終確診Lynch綜合征。（剩余6128字）