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利司撲蘭：國內獲批治療脊髓性肌萎縮癥的首個口服藥物

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罕見病，又稱“孤兒病”，以發(fā)病率低、診斷難、可用藥物少為主要特點。2021年9月11日，《中國罕見病定義研究報告2021》在上海發(fā)布，首次提出“中國罕見病定義”，即應將“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病。

近些年，隨著基因診斷與治療的發(fā)展，針對脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒的管理取到了巨大的進步。（剩余2182字）

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