1 例伴有軟腭裂的Muenke 綜合征病例報(bào)告及文獻(xiàn)綜述

打開(kāi)文本圖片集

[摘要] Muenke 綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，通常表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)冠狀縫早閉、大頭畸形、面中部發(fā)育不全和發(fā)育遲緩。本文報(bào)道了一例伴有軟腭裂的Muenke 綜合征患者，通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)患者存在FGFR3 基因c.749C>G（p.P250A） 雜合錯(cuò)義突變?；颊弑憩F(xiàn)出冠狀縫早閉、雙耳聽(tīng)力障礙、右側(cè)副耳和發(fā)育遲緩，接受了軟腭裂修復(fù)手術(shù)。（剩余7071字）