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62例不明原因肝內(nèi)膽汁淤積的病因譜、臨床特征及基因突變分析

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摘要:目的回顧性分析62例不明原因肝內(nèi)膽汁淤積患者的病史、病理結(jié)果、基因測(cè)序結(jié)果,了解其病因、臨床特征,以及全外顯子組測(cè)序(WES)對(duì)該類(lèi)疾病的診斷價(jià)值。方法回顧性分析2017年1月—2023年12月因不明原因肝功能異常于南京市第二醫(yī)院行WES的480例患者的臨床資料,并根據(jù)患者的實(shí)驗(yàn)室資料篩選出不明原因肝內(nèi)膽汁淤積患者62例,通過(guò)影像學(xué)資料、病理表現(xiàn)及基因測(cè)序明確診斷。(剩余16102字)

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