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KCNMA1基因變異相關(guān)兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病表型譜研究

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［摘要］ 目的

總結(jié)KCNMA1基因變異患兒的臨床表型和基因變異特點(diǎn)。

方法 回顧性分析2013年3月—2023年5月在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心就診的10例KCNMA1基因雜合變異患兒的臨床資料，總結(jié)并分析其臨床表現(xiàn)及顱腦影像學(xué)、腦電圖特點(diǎn)。

結(jié)果 10例KCNMA1變異患兒中，男8例，女2例。（剩余11728字）

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