兒童紅細(xì)胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】 紅細(xì)胞生成性原卟啉病是一種罕見病，其病因是患者體內(nèi)基因突變（FECH基因）引起的亞鐵螯合酶活性受損。本文通過回顧1例紅細(xì)胞生成性原卟啉病患兒的臨床資料以及相關(guān)基因的檢測結(jié)果，并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，探討紅細(xì)胞生成性原卟啉病的臨床特點(diǎn)及致病基因的突變位點(diǎn)，以提高臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)識。對臨床上反復(fù)曝光部位的皮疹，尤其伴有腹痛、肝損害時(shí)，應(yīng)警惕紅細(xì)胞生成性原卟啉病，F(xiàn)ECH基因檢測有助于該病的診斷。（剩余15414字）