兄弟兩人因糖原累積病Ⅻ在新生兒期發(fā)病的病例分析

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摘要：糖原累積病（GSD）是一組常染色體隱性遺傳的糖代謝障礙性疾病，在糖原的合成或分解途徑中發(fā)生先天性酶缺乏而引起代謝障礙，導(dǎo)致糖原在臟器組織上累積。根據(jù)酶缺乏的種類，GSD分為十幾個(gè)類型，其中GSD Ⅻ是一種超罕見的GSD分型。本文報(bào)道年齡相差5歲的兄弟兩人以新生兒重度窒息、肌無力、心肌損害、貧血、智力低下為主要臨床表現(xiàn)，在新生兒期發(fā)病的GSD Ⅻ純合型病例。（剩余9172字）