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延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究進(jìn)展

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【摘要】 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型平滑肌瘤是子宮平滑肌瘤的一種罕見病理類型，它是FH基因胚系或體系突變引起，且以后者居多。該病雖較為罕見，但當(dāng)它作為遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌（HLRCC）綜合征的前哨表現(xiàn)時，嚴(yán)重的癥狀體征導(dǎo)致的早期手術(shù)以及術(shù)后病理為HLRCC綜合征提供了早期診斷的可能。FH缺陷型平滑肌瘤的診斷以系統(tǒng)化的診斷方法為主，形態(tài)學(xué)和免疫組織化學(xué)染色有助于提高檢出率，但價值有限。（剩余9231字）

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