非綜合征型多數(shù)牙先天缺失家系中PAX9 新突變的研究及PAX9 突變導(dǎo)致非綜合征型先天缺牙基因型—表型分析

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[摘要] 目的 在中國多個非綜合征型先天缺牙家系中鑒定PAX9 突變，并研究PAX9 突變導(dǎo)致非綜合征型先天缺牙的基因型—表型關(guān)系，為先天缺牙基因診斷提供依據(jù)。方法 收集自2018 年至2023 年期間于河北醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)院就診的44 例非綜合征型多數(shù)牙缺失患者。采集先證者及其核心家系成員外周血進(jìn)行全外顯子組測序（WES），并用Sanger 測序驗證其突變，通過生物信息學(xué)工具對突變體進(jìn)行了致病性分析和功能預(yù)測。（剩余20865字）