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核糖體蛋白L5 在Diamond-Blackfan 貧血伴發(fā)唇腭裂中作用機制的研究進展

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[摘要] 核糖體蛋白L5 （RPL5） 是核糖體大亞基的一部分，攜帶RPL5 基因突變的Diamond-Blackfan 貧血患者會伴發(fā)多種畸形，包括唇腭裂等顱面畸形以及心臟缺陷等軀體畸形。但是在RPL5 突變導(dǎo)致核糖體生物發(fā)生缺陷的情況下，唇腭裂發(fā)生的機制仍然知之甚少。本文綜述了近年對于RPL5 的研究，并討論了突變的RPL5 核糖體蛋白與唇腭裂發(fā)生的可能機制。（剩余15107字）

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