Costello綜合征胎兒的遺傳學(xué)分析并文獻(xiàn)回顧

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［摘 要］目的 探討Costello綜合征胎兒的臨床特征及致病基因的變異。方法 本研究選取2022年就診于寧波市婦女兒童醫(yī)院的兩名孕婦作為研究對象，收集胎兒及家庭成員的臨床資料和家族史，采用全外顯子組測序（WES）分析患兒致病基因，確定可疑變異后對先證者及其父母進(jìn)行Sanger測序驗證，并在中國知網(wǎng)，萬方數(shù)據(jù)庫以及PubMed數(shù)據(jù)庫中以“Costello綜合征”，“Costello syndrome”，“prenatal diagnosis”，“HRAS”為關(guān)鍵詞檢索2000至2023年相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行回顧分析。（剩余14652字）