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aCGH應(yīng)用于產(chǎn)前診斷意外發(fā)現(xiàn)DMD基因缺失或重復(fù)病例分析

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［摘 要］  目的  探討微陣列比較基因組雜交（aCGH）技術(shù)應(yīng)用在產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)抗肌萎縮蛋白基因（又稱DMD基因）缺失或重復(fù)的重要價值。 方法  收集2019年9月至2020年7月在西北婦女兒童醫(yī)院因高危因素（高齡、血清學篩查高風險、無創(chuàng)篩查高風險或超聲軟指標異常等）選擇aCGH技術(shù)進行產(chǎn)前診斷的851例孕婦的羊水樣本進行檢測，并進一步采用多重連接探針擴增（MLPA）方法對DMD基因變異樣本進行驗證。（剩余10307字）

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