智力障礙兒童遺傳學(xué)病因篩查與分析

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[摘 要]目的 分析智力發(fā)育障礙（ID）患兒遺傳學(xué)病因，為ID疾病臨床診療及家系遺傳咨詢提供依據(jù)。方法 選取2020年1月至2021年1月在西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院診斷為ID的5例患兒為研究對(duì)象。通過(guò)染色體核型分析對(duì)5例ID患兒進(jìn)行初步分類(lèi)，染色體分析結(jié)果正?；純哼M(jìn)行全外顯子組測(cè)序分析。Sanger測(cè)序及生物信息學(xué)分析軟件等對(duì)全外顯子組測(cè)序篩選出的可能致病性變異位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證及功能分析。（剩余10645字）