孟德爾隨機化在肝癌研究中的應(yīng)用

摘要： 近年來，基于全基因組關(guān)聯(lián)研究的孟德爾隨機化研究方法被廣泛應(yīng)用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的病因探索，以其遺傳變異的分配隨機性和時序優(yōu)先性的獨特優(yōu)勢，可以有效克服傳統(tǒng)觀察性研究中的混雜偏倚和反向因果的干擾。本文針對該方法及其在肝癌研究領(lǐng)域的應(yīng)用進(jìn)展作一綜述，旨在為肝癌的因果關(guān)聯(lián)研究提供新思路。

關(guān)鍵詞： 孟德爾隨機化分析； 肝腫瘤； 全基因組關(guān)聯(lián)研究

基金項目： 吉林省財政廳項目（JLSWSRCZX2020-049）

Application of Mendelian randomization in liver cancer

LI Lingweia， QIN Junjiea， JIA Yunlongb， LYU Haob. （a. Department of Gastroenterology， b. Department of Emergency Medicine， Lequn Branch， The First Hospital of Jilin University， Changchun 130021， China）

Corresponding author： LYU Hao， 309098144@qq.com（ ORCID： 0000-0001-6575-4338）

Abstract： In recent years， the research method of Mendelian randomization based on genome-wide association studies has been widely used for etiological exploration in the medical field， which can effectively overcome the confounding biases and interference of reverse causalities in traditional observational researches with its unique advantages of the distributive randomness and timing priority of genetic variants. This article reviews the method of Mendelian randomization and its application in liver cancer， in order to provide new ideas for the research on causal association in liver cancer.

Key words： Mendelian Randomization Analysis； Liver Neoplasms； Genome-Wide Association StudyResearch funding： Finance Department Project of Jilin Province（ JLSWSRCZX2020-049）

原發(fā)性肝癌是全球常見的惡性腫瘤之一，據(jù)全球最新癌癥負(fù)擔(dān)數(shù)據(jù)（Globocan 2020）顯示，其發(fā)病率居惡性腫瘤發(fā)病第6位，2020年全球肝癌新增人數(shù)為90. 6萬，年齡標(biāo)化發(fā)病率約9. 5/10萬；該病預(yù)后差，位列全球常見惡性腫瘤死因第3位，2020年全球肝癌死亡人數(shù)為83. 0萬，年齡標(biāo)化死亡率為8. 7/10萬［1］。（剩余20678字）