Shwachman-Diamond 綜合征1 例報告及文獻復(fù)習(xí)

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［摘 要］ 目的：探討Shwachman -Diamond 綜合征 （SDS） 的臨床特征、診斷及治療，以提高臨床醫(yī)生對該疾病的認(rèn)識。方法：回顧性分析1例以中性粒細(xì)胞減少和轉(zhuǎn)氨酶水平升高為主要臨床表現(xiàn)，經(jīng)基因檢測明確診斷為 SDS 患兒的臨床資料，并結(jié)合相關(guān)資料分析 SDS 的臨床表現(xiàn)、基因特征、診斷和治療方法。（剩余10225字）